Fenilketonüri (PKU) hastalığının, proteinin yapı taşı olan fenilalanin aminoasidinin vücutta parçalanamayarak birikmesi sonucu ortaya çıkan ve ciddi zekâ geriliğine neden olabilen kalıtsal bir hastalık olduğunu söyleyen Doktor Takvimi uzmanlarından Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, “PKU olan bebeklerde gelişme geriliği, ciltte döküntü, nöbetler, tiz sesli ağlama, idrarda küf kokusu ve ağır zekâ geriliği gibi belirtiler görülebilir. Bu çocuklar anne ve babalarına göre daha açık saç ve göz rengine sahip olabilir” diyor.
TÜRKİYE'DE GÖRÜLME SIKLIĞI DÜNYA ORTALAMASININ ÜZERİNDE
Sağlık Bakanlığının 2025 verilerine göre Türkiye'de her 25 kişiden birinin taşıyıcı olduğunu belirten Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, “6 bin 200 canlı doğumda bir bebek hasta olarak dünyaya gelmektedir. Ülkemizde bu hastalığın görülme olasılığı dünya ortalamasının üzerindedir” ifadelerini kullanıyor.
ERKEN TANI İÇİN TOPUK KANI TESTİ BÜYÜK ÖNEM TAŞIYOR
Bu insidansı artıran en önemli nedenin ise Türkiye'de akraba evliliği oranının yüksek olması olduğuna dikkat çeken Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, fenilketonüri teşhisinin nasıl yapıldığını ise şöyle anlatıyor: “Türkiye'de 1987 yılından itibaren PKU tarama testi uygulanmaktadır. 2006 yılından itibaren ise Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm illerde uygulanmaya başlanmıştır. 1-2 damla topuk kanı ile erken tanı mümkündür. Bu sistem çok ciddi bir zincirle takip edilir. Topuk kanı, hastaneden taburcu olmadan önce ve daha sonra aile hekiminde ikinci kez alınır. Topuk kanında sorun tespit edilen bebeklere aile hekimi tarafından ulaşılır ve metabolizma uzmanına yönlendirilir. Yenidoğan döneminde tanı konulup fenilalanin içermeyen özel mama ve diyetin yer aldığı uygun beslenme planına başlanırsa, bebekte hiçbir sorun olmadan normal gelişim süreci devam eder. Ancak tanı geç konursa hastalığın şiddetine göre ağır zekâ problemleri, epilepsi gibi ağır nöbetler ve egzama gibi cilt problemleri ortaya çıkabilir.”
AKRABA EVLİLİĞİ RİSKİ ARTIRIYOR
Fenilketonüriden korunmak için yapılması gerekenlere de değinen Doktor Takvimi uzmanlarından Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, şunları söylüyor: “Öncelikle akraba evliliğinden kaçınılmalı. Tanının erken dönemde konması için mutlaka topuk kanı verilmeli. Aile hekiminden bu konuda çağrı alındığında vakit kaybetmeden yönlendirilen metabolizma bölümlerine başvurulmalıdır. Bu bölümlerdeki takipler aksatılmamalı ve bebeğin beslenmesi doktor önerisi doğrultusunda yapılmalıdır. Bunlara uyulduğu takdirde bebek hasta doğmuş olsa bile sağlıklı bir gelişim gösterme şansına sahiptir. Unutmayalım, bir damla kan hayat kurtarır.”